遺伝性乳がん卵巣がん症候群て何? 2017/06/18

名古屋市内のある乳腺クリニックは、定例で患者さん向けにセミナーを催しています。

今回はのテーマは、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」

 

 

名古屋市内のある乳腺クリニックは、定例で患者さん向けにセミナーを催しています。

 

今回はのテーマは、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」。認定遺伝カウンセラーの方が、下記について約1時間、解説されました。

 

◆遺伝カウンセリングとは?
◆遺伝性腫瘍とは?
◆遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは?

 

HBOCは、BRCA1、BRCA2という遺伝子が、産まれながらにして(先天的)に変異している(機能しない)ことで、発症率が高まる悪性腫瘍(がん)です。(変異している人がすべて発症するわけではありません)

 

BRCA1、BRCA2は、急激な増殖や不必要な増殖を抑えることによって、細胞のがん化にブレーキをかける遺伝子グループに属しています。また、他の多くの遺伝子と協力して、損傷したDNAの修復もします。

 

女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、予防的乳房切除をしたのは、BRCA1に変異が見つかり、乳がん発症確率が87%、卵巣がん発症確率が50%と予測されたからです。

 

ただし、現在の日本の医療現場では、のべつまくなく遺伝子検査をするわけではありません。遺伝性のがんが疑わしい場合、カウンセリングを受けたうえで、本人が希望したら検査をします。

 

HBOCを疑うのは次のようなケースです。
ー稠発症
▲肇螢廛襯優ティブ
N沼性、片側乳房多発(原発性)
っ棒乳がん
ゲ鳩脇發貌がん、卵巣がん患者が複数いる(膵臓がん、前立腺がんが含まれる場合もある)

 

遺伝子検査の結果は、陽性(変異している)、陰性(変異していない)、未確定(変異が疾患に関連しているかどうか不明:およそ4%)の3つに判定されます。


遺伝子検査でわかることは、究極の個人情報です。情報の取り扱い、保持、解釈など、デリケートな問題が付随します。今後ますます遺伝子検査の対象が広がると、雇用、結婚、出産、保険において、差別が生じる懸念もあります。

 

さらに、遺伝子検査結果の解釈しだいでは、人生を翻弄され、無力感を覚える人もいるだろうな、と思いました。遺伝子検査が恐怖のメッセージになってしまうなら、何のための検査なんだろう。

 

変異が陽性でHBOCの罹患確率が高い場合、いま医療が介入できる予防策は、検診を増やす(検診療法という言葉もあるが、それって「療法なの?」 なお、卵巣がんの場合は検診を増やしても有効ではない)、予防的切除だけです。

 

「検診と切除・・・その二つしかないのですか?」と、思わず聞き直してしまいましたが、演者はきっぱり“断言”されました。エビデンスがない限り、予防できると公表できない医学界であることは承知していますが・・・それにしても、救われないですよね。検診と切除を予防策として選択肢にしてもいいけど、それしかないと言い切る姿勢は、あまりにも生命体に対するリスペクトが欠落していませんか!?

 

病気が主役の遺伝子検査になっていないか? 医療の進歩が人の幸せに結びついているのか?

 

変異があっても発症しない人の他の遺伝子、調べてよ! どんな行動をしたら、発症抑制、治癒に関わる遺伝子が発現するか、調べてよ!

 

25000もある遺伝子は、生まれ持った個性を幸せにする表現の仕方を知っている。

 

そう信じます。